张晓莉摄

“出生缺陷影响人口质量与家庭福祉。”市政协委员、上海交通大学医学院附属仁济医院副院长孙贇表示，随着基因检测技术日益成熟与成本下降，孕前遗传病基因筛查已成为国际公认的孕前一级预防核心手段，能够从源头上有效降低严重遗传病的发生率。
如何让这项预防性医疗服务惠及更多家庭？孙贇建议，建立“政府引导、多方共担”的试点付费机制，选取发病率高、危害性大、筛查技术成熟的遗传病，率先在部分区域、重点人群开展孕前基因筛查试点，通过“政府专项补贴+企业团险支持+个人合理自付”的多元模式分担。
若开设试点，服务也得跟上。孙贇建议，可以依托市级产前诊断中心、具备资质的区域性医疗中心，建立“基因筛查-遗传咨询-随访指导”一体化服务平台，优化医疗机构间的转诊与协作流程，加强基层医疗卫生人员专业培训，提升遗传咨询服务的可及性与同质化水平，最大化利用现有医疗资源。
孙贇建议，要加强专项科普宣传，通过官方传播平台与主流媒体，针对育龄人群开展孕前遗传病筛查专项科普活动，提升公众的科学认知和主动参与意识。
要想实现长久发展，就离不开技术创新的优势与产业协同降本。“要充分发挥上海是生物医药创新高地与医疗服务先进地区的优势。”孙贇建议，应大力支持本市生物医药企业研发更高效、经济的基因筛查产品与解决方案，推动医疗机构、科研院所与企业开展产学研用深度融合，通过技术迭代和规模化应用降低筛查成本。以试点应用带动本地基因技术产业发展，逐步形成“技术创新-成本下降-服务普惠”的良性循环，助力上海打造优生优育与基因技术创新应用示范区。